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Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

227. Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi? A) FISH B) PCR C) RT-PCR D) Sequenziamento E) SKY

99. La poliploidia consiste nella: A) presenza di un corredo a 50 cromosomi B) presenza di un corredo cromosomico aploide C) presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide D) presenza di un corredo cromosomico tetrapoide E) presenza di un corredo cromosomico a 46 cromosomi

276. I cromosomi omologhi presentano: A) identica sequenza di geni B) identica sequenza di nucleotidi del DNA C) diversa sequenza di geni D) diversa modalità di associazione degli istoni E) identica sequenza di alleli

148. Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA? A) test di gravidanza B) analisi di paternità C) microdelezioni del cromosoma Y D) nessuna delle precedenti E) tutte le precedenti

20. Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto: A) un codone può codificare più aminoacidi B) possono avvenire errori nella traduzione C) un aminoacido può essere codificato da più codoni D) vi sono mutazioni accumulate nel corso dei secoli E) non è identico in persone differenti

325. Che cosa è lo zigote? A) il materiale cellulare fuori del nucleo B) una cellula con un numero inferiore di cromosomi C) l'agglutinazione dei globuli rossi D) un uovo fecondato E) è un agente mitogenico

197. Il termine acrocentrico è riferito a: A) alla forma di un gruppo di cromosomi B) ad una forma di nanismo C) alla posizione subtelomerica dei geni lungo un cromosoma D) alla lunghezza degli arti E) alla dimensione delle mani

69. Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto? A) 1/2 B) 3/4 C) 1/4 D) 2/3 E) 1/8

246. Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione? A) eterogeneità allelica B) eterogeneità di locus C) espressività variabile D) penetranza incompleta E) fenocopia

118. Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate? A) ritardo mentale nel portatore B) ritardo di crescita nel portatore C) aumentato rischio di aborto spontaneo D) aumentato rischio di sviluppare tumori per i figli del portatore E) aumento del rischio di malattie monogeniche nella prole del portatore

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